6月29日，Biomarin宣布，美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）批準(zhǔn)其基因療法Roctavian（valoctocogene roxaparvovec）上市，用以治療嚴(yán)重血友病A患者。Roctavian是首個(gè)獲FDA批準(zhǔn)治療嚴(yán)重血友病A患者的基因療法，其定價(jià)為290萬(wàn)美元。

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“患者群體很期待新的血友病療法上市，但價(jià)格確實(shí)超出了我們的想象，在沒(méi)有進(jìn)入醫(yī)保的情況下，患者個(gè)人是無(wú)法承擔(dān)的?！碧旖蚴杏褠?ài)罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)服務(wù)中心負(fù)責(zé)人王立新向人民日?qǐng)?bào)健康客戶端表示。

血友病A是一種罕見(jiàn)遺傳性出血性疾病，以關(guān)節(jié)、肌肉、內(nèi)臟和深部組織自發(fā)性或輕微外傷后出血難以停止為特征，常在兒童期起病，反復(fù)關(guān)節(jié)出血可導(dǎo)致患者逐漸出現(xiàn)關(guān)節(jié)活動(dòng)障礙而致殘。

Roctavian是一款通過(guò)使用AAV5病毒載體遞送表達(dá)凝血因子VIII的轉(zhuǎn)基因的基因療法，其優(yōu)勢(shì)在于患者可能只需要接受一次治療，肝細(xì)胞就可以持續(xù)表達(dá)凝血因子VIII，不再需要長(zhǎng)期接受預(yù)防性凝血因子注射。

中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院（中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液學(xué)研究所）劉葳教授向人民日?qǐng)?bào)健康客戶端解釋，假如一個(gè)患者體重在60公斤左右，按照足量預(yù)防的方式去輸注重組VIII因子，年治療費(fèi)用大概在80萬(wàn)，20年就需要花費(fèi)1600萬(wàn)，總體治療費(fèi)用并不低。因此，如果基因治療可以讓患者凝血因子恢復(fù)一定的水平，不需要反復(fù)輸注，節(jié)省下來(lái)的醫(yī)療費(fèi)用也是很可觀的。

對(duì)于其290萬(wàn)美元的高昂定價(jià)，鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院血液科主治醫(yī)師王樹(shù)娟表示，基因療法研發(fā)和生產(chǎn)成本通常較高，定價(jià)策略需要綜合考慮研發(fā)投入、生產(chǎn)成本、潛在療效和市場(chǎng)需求等多種因素，也不能忽視醫(yī)保、醫(yī)療費(fèi)用負(fù)擔(dān)和可及性的問(wèn)題，要與醫(yī)療保健系統(tǒng)可持續(xù)性協(xié)調(diào)。

Biomarin在公告中指出，與基線值相比，在Roctavian治療的第三年后，患者的平均年出血事件率減少了80%，而凝血因子VIII的使用減少了94%。同時(shí)，在第3年時(shí)，92%的患者仍然不需要預(yù)防性治療。但在隨訪一至四年的3期臨床研究中，F(xiàn)VIII活性水平卻出現(xiàn)下降趨勢(shì)。

“基因治療有望實(shí)現(xiàn)對(duì)單基因遺傳病的徹底治愈，高定價(jià)有其合理性，患者群體對(duì)血友病基因療法上市還是充滿了期待。目前國(guó)內(nèi)多家藥企都在積極開(kāi)展基因治療的臨床實(shí)驗(yàn)，我們也盼望國(guó)內(nèi)自主研發(fā)的基因療法能夠盡快問(wèn)世，在對(duì)藥效進(jìn)行科學(xué)合理評(píng)估的基礎(chǔ)上，開(kāi)發(fā)中國(guó)患者用得起的療法?！蓖趿⑿抡f(shuō)。

責(zé)編：李欣

主編：徐婷婷

校對(duì)：李益萌