鄭芋與甜甜日常散步。圖片由受訪者提供

(資料圖片)

患者在用藥時需要監(jiān)控生命體征。圖片由受訪者提供

端端佩戴呼吸睡眠監(jiān)測設(shè)備。圖片由受訪者提供

用藥時，父親向端端豎起大拇指鼓勵。圖片由受訪者提供

藥的重量，張玉清再了解不過了。一包100ml的藥，注射完需要4.5小時，藥液流盡，還要再換一袋生理鹽水把管子里殘留的藥沖干凈。

她每周都會帶著女兒到醫(yī)院用藥。注射的時候，張玉清會牢牢盯著吊瓶，確保每一滴藥液都能流入女兒小希體內(nèi)。用一次藥的總價是6萬元，張玉清算過，一滴藥30元。

吊瓶里裝著“唯銘贊”（Vimizim，依洛硫酸酯酶α），是目前世界上唯一獲批用于治療黏多糖貯積癥IVA型（MPS IVA）的特效藥。2019年7月，小希確診該罕見病。醫(yī)生告訴張玉清，在不進行干預(yù)治療的情況下，女兒可能會在10歲左右全癱，30歲左右離開人世。

張玉清幾乎用盡全部力量，才把藥送到女兒面前。由于藥價昂貴，她曾經(jīng)在世界范圍內(nèi)找仿制藥。但該藥為大分子生物制藥，幾乎沒有低價仿制的可能性。2020年年末，她跟藥企負責(zé)人打了6小時電話，終于爭取到自費購藥的優(yōu)惠，通過部分自費、部分贈藥的方式，讓女兒用上了藥。

但如今，她還是面臨無藥可用的困境。2023年2月，她拿到了最后一批贈藥，而后收到了來自“唯銘贊”的國內(nèi)市場代理商——百傲萬里（上海）生物醫(yī)藥技術(shù)咨詢有限公司的消息——后續(xù)不再有贈藥政策，隨之該藥將退出中國大陸市場。

對于此事，藥品生產(chǎn)商百傲萬里制藥（BioMarin）向中青報·中青網(wǎng)記者解釋，百傲萬里已決定不再為唯銘贊在中國的進口藥品注冊證（IDL）續(xù)期，目前該注冊證將于2024年5月到期?！拔覀冋谔剿骺尚械姆绞剑_保目前正在接受治療的患者的持續(xù)供應(yīng)。”

退市

目前，張玉清手里的藥只夠用到今年7月底。

女兒的治療，還要繼續(xù)。中醫(yī)調(diào)理、通過手術(shù)針對性治療并發(fā)癥、甚至基因療法都在張玉清的計劃之內(nèi)，但相比于特效藥，這些療法目前對女兒的病情效果有限。

她不斷地給百傲萬里制藥寫信，希望能保證中國患者在現(xiàn)有政策的情況下持續(xù)用藥?！八幱霉饬?，可能就沒有辦法了。”

小希是2019年確診的。那時，她只有兩歲多，張玉清發(fā)現(xiàn)孩子胸骨前突，本以為是缺鈣導(dǎo)致的“雞胸”，但在醫(yī)院檢查時，醫(yī)生懷疑是黏多糖貯積癥IVA型。

這種病的患者體內(nèi)缺少一種可以降解黏多糖的酶（N‐乙酰半乳糖胺‐6‐硫酸酯酶），無法代謝的黏多糖會堆積在細胞、血液和結(jié)締組織中。最常見的癥狀就是骨骼畸形，患者會因為關(guān)節(jié)病變，舉不起手，走不了路，發(fā)展到后期，往往需要坐上輪椅。

中國人民解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心小兒內(nèi)科的孟巖醫(yī)生見過一些帶著片子、病歷等資料來求診的IVA型患兒家長。孟巖說孩子沒法來診室，是因為意外事件正在ICU（重癥監(jiān)護室）接受治療。

孟巖是《黏多糖貯積癥IVA型診治共識》（以下簡稱《診治共識》）的執(zhí)筆專家之一。她說，IVA型患者的骨骼問題通常是結(jié)構(gòu)性問題，他們的脖子比較短，生命最大的威脅在于頸部寰樞椎關(guān)節(jié)不穩(wěn)定，在外力的碰撞下有可能脫位，嚴重可致高位截癱甚至死亡。除了骨骼外，患者的心肺功能也會受到影響，最明顯的表現(xiàn)是體能下降。

根據(jù)《診治共識》，用藥進行酶替代療法，是能夠真正改變IVA型患者體內(nèi)“黏多糖沉積”的療法之一，也是最推薦的一種治療方式。通過靜脈注射唯銘贊，能暫時補充體內(nèi)缺少的酶，延緩疾病進程，但患者需要持續(xù)性終身用藥。

唯銘贊由總部位于美國加利福尼亞州的百傲萬里制藥生產(chǎn)，2019年5月獲得中國國家藥品監(jiān)督管理局上市批準，被列入我國第一批《臨床急需境外新藥名單》。目前，若該藥退市，在尚無替代藥品的情況下，中國多名黏多糖貯積癥IVA型患者將面臨無藥可用的問題。

黏多糖貯積癥分為7個亞型，中國大陸暫無關(guān)于該病準確的流行病學(xué)數(shù)據(jù)。根據(jù)2019年《中國兒科雜志》發(fā)布的數(shù)據(jù)，中國臺灣黏多糖貯積癥IVA型發(fā)病率為1/300000，在我國臨床診斷的黏多糖貯積癥患者中，IVA型患者占比約為 30%，是罕見病中發(fā)病率相對較高的疾病之一。

正宇黏多糖罕見病關(guān)愛中心（以下簡稱“關(guān)愛中心”）是一家為黏多糖患者和家庭提供信息咨詢與關(guān)懷救助的民間公益機構(gòu)，其創(chuàng)始人鄭芋介紹，關(guān)愛中心目前已知的IVA型患者大約在100人左右，“但數(shù)量應(yīng)該遠遠不止這些”。

鄭芋見證了藥企“入市”的過程，就更難接受他們“退市”的決定。

2009年，唯銘贊尚在研發(fā)階段，藥方代表就曾來到北京考察?！澳菚r候，他們就有進入中國市場的打算?！编嵱笳f，2010年，藥企在中國設(shè)立了辦事機構(gòu)，準備耕耘中國市場。但在當(dāng)時，藥品什么時候能進入中國，需要多長時間的審批流程尚屬未知。

2018年唯銘贊在中國大陸申請上市，借著中國政府對罕見病藥物開辟的綠色通道，2019年5月，唯銘贊就獲得了國家藥品監(jiān)督管理局的上市批準，用于治療黏多糖貯積癥IVA型患者。

唯銘贊在中國的定價為7500元一支（5mg），需要依據(jù)患者體重決定用藥劑量。一個25斤的孩子，一年用藥的總價在200萬元左右。

作為高值藥物，唯銘贊曾出現(xiàn)在2021年的醫(yī)保談判預(yù)選名單中，但最終談判失敗，2022年未參與醫(yī)保談判，因此目前該藥仍未納入國家醫(yī)保目錄，只納入了部分地方醫(yī)保及惠民保。

2021年，唯銘贊以46萬元/年的價格與成都醫(yī)保達成合作，后續(xù)與江蘇省醫(yī)保達成合作。另外，藥方為中國其他的自費患者提供贈藥的優(yōu)惠政策，“每年自費到一定限額后就可以享受藥方贈藥，贈藥覆蓋當(dāng)年度的全周期用藥”。據(jù)患者家屬介紹，藥方和不同患者達成的用藥價格稍有差異，并要求其保密，但總體在50萬元左右。

記者了解到，目前國內(nèi)用藥的患者只有十幾個。2023年2月27日，百傲萬里制藥發(fā)布2022年財報，全年營收20.96億美元，唯銘贊去年全球營收6.64億美元，同比增長7%，目前該藥在中國營收空間占比有限。

在向中青報·中青網(wǎng)記者提供的書面回復(fù)中，百傲萬里制藥稱，“復(fù)雜的市場準入規(guī)則使得藥物的供應(yīng)不可持續(xù)，特別是在罕見病治療方面。盡管我們在過去幾年中盡了最大努力，仍然沒有促使唯銘贊進入醫(yī)保報銷體系，我們決定不再續(xù)簽該產(chǎn)品的進口藥品注冊證?！?/p>

“醫(yī)藥退市可能出現(xiàn)在任何醫(yī)保國家?！贬t(yī)療戰(zhàn)略咨詢企業(yè)上海思知信息咨詢有限公司創(chuàng)始人趙衡說，當(dāng)藥方認為在某國家或地區(qū)定價太低，形成“價格洼地”，導(dǎo)致其維持不了全球價格體系，藥方就會退出該地醫(yī)保，甚至退出市場?！跋嚓P(guān)的藥方肯定是算過一個模型，他們發(fā)現(xiàn)就算以更低的價格進入（醫(yī)保/市場），可能也盈利空間有限，那就退出。”

英國也是實行全民醫(yī)療保險制度的“醫(yī)保國家”。為避免類似情況，制藥企業(yè)同政府進行價格談判時，有一定的保密協(xié)議。根據(jù)《中國衛(wèi)生經(jīng)濟》雜志發(fā)布的相關(guān)研究，部分談判中只提供藥品簡單的百分比折扣，其他屬于藥企的商業(yè)秘密，可應(yīng)藥企要求不對外公開。這種措施有助于藥企穩(wěn)定全球價格體系，避免某地價格調(diào)整帶來的連鎖反應(yīng)。

有業(yè)內(nèi)人士認為，罕見病藥退出中國的背后，折射出罕見病高值藥可及性低的現(xiàn)狀，藥價與患者人數(shù)相關(guān)，需“量價掛鉤”。

2019年唯銘贊在中國批準上市時，鄭芋覺得很高興，“這些家庭在面對疾病的時候，少了我們過去的那么多恐懼，有更多選擇，也不至于孤注一擲，冒著死的危險去選擇一個方案?！?/p>

但現(xiàn)在，唯銘贊的退市再一次為患者“減了一個選項”。

治療

根據(jù)《診治共識》，目前針對黏多糖貯積癥IVA型的治療方式主要有3種，一種是非特異性治療，簡而言之就是“對癥治療”，哪里出問題修補哪里，這也是目前絕大多數(shù)患者選擇的治療方式。

癥狀較輕時，患者可以通過佩戴一些肢體矯正器具，進行保守治療，一旦出現(xiàn)嚴重并發(fā)癥，就在對應(yīng)科室做手術(shù)，但是，由于一些患者有頸椎不穩(wěn)定、氣道扭曲、心臟疾病等并發(fā)癥，手術(shù)風(fēng)險較大。

據(jù)孟巖介紹，這種“對癥治療”的方式不能從根本上解決患者體內(nèi)的“黏多糖沉積”，部分已經(jīng)改善的病癥可能出現(xiàn)反復(fù)。

真正改變患者體內(nèi)“黏多糖沉積”這一狀況的治療方式除了用藥外，還有一種是“異基因造血干細胞移植”。

過去，移植只用于出現(xiàn)語言障礙、智力障礙等中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的黏多糖貯積癥亞型，比如Ⅰ型及Ⅱ型?，F(xiàn)在，隨著移植技術(shù)進步，有案例顯示，IVA型患者移植成功后，其體內(nèi)酶活性有所提高，可以分解沉積的黏多糖。

但是，據(jù)部分患者介紹，造血干細胞移植有“不能下手術(shù)臺”的風(fēng)險，治療效果存在個體差異，且患兒年齡越?。?歲前），移植的成功率越高，目前在國內(nèi)仍然屬于風(fēng)險最大的治療方式。

“醫(yī)學(xué)的治療一定是建議患者選擇最方便、對身體損傷最小的方法?！泵蠋r說，這也是為什么，用藥物是《診治共識》最推薦的療法。

使用唯銘贊之前，張玉清也曾考慮過移植。配型成功后，醫(yī)院通知住院，張玉清還是拒絕了。

“如果選擇做移植，至少有一年時間要持續(xù)治療，再有幾年身體恢復(fù)期，正好把最黃金最快樂的年齡都過去了，我挺不舍得的。”

她不想去冒這個險。但是，按小希當(dāng)時的體重，每年買藥的費用大概都在200萬元。她和愛人都是高校老師，即使變賣家產(chǎn)，也不夠支付一年的費用，何況是終身用藥。

希望出現(xiàn)在2020年4月，根據(jù)浙江省醫(yī)療保障局等四部門《關(guān)于建立浙江省罕見病用藥保障機制的通知》要求，經(jīng)專家推薦，唯銘贊和其他兩種藥品一起被確定為罕見病特殊藥品談判對象。另外兩種藥品用于其他罕見病，費用也均在一年百萬元以上。

2020年5月底，張玉清打電話到醫(yī)保局咨詢結(jié)果，唯銘贊在浙江醫(yī)保談判失敗了?！拔耶?dāng)時一個人坐在辦公室里，只給愛人打了一個電話，欲哭無淚。”

但她不想就這么放棄。第二天晚上，張玉清聯(lián)系了當(dāng)時百傲萬里中國區(qū)的負責(zé)人。在6個小時的通話里，張玉清給藥方的理由是，一個藥品需要社會認知度才能打開市場，獲取信任，藥方如果能夠降價至她的可承受范圍，她愿意后續(xù)配合其宣傳真實的藥效。

一周后，藥方同意了。經(jīng)過兩次變更，現(xiàn)在小希的用藥價格是“50萬元用一年”。

為了支付藥費，張玉清想盡一切可行的辦法，但她想，這個藥進醫(yī)?？赡芫褪且粌赡甑氖?，咬咬牙，總能挺過去。

大概在持續(xù)用藥一個月左右時，她發(fā)現(xiàn)小希走路就像高抬腿一樣?！翱赡苁且驗閺那斑~一步要用很大的勁，現(xiàn)在不用了?！睆堄袂逍χf，她也敏銳地捕捉到了女兒知覺上的改變?！靶∠５念^發(fā)又厚又多又澀，從前給她梳頭她好像感覺不到痛，用了藥之后，一梳頭就會喊‘媽媽我痛’，再就是洗澡，水一熱就喊，‘媽媽好燙’?！边@些在小希身上真實發(fā)生的變化總讓她覺得“藥不能停”。

用藥后，王其也在兒子端端身上看到了變化。端端出生時7斤9兩，算是“大個子”，在一歲半的時候確診黏多糖貯積癥IVA型，此后，他的生長好像“一下子按了暫停鍵”。王其常常覺得，端端坐在那里，脖子短短的，就像一個“小蝦米”。

幾乎每周六，王其都會帶著端端去醫(yī)院用藥，4次用藥之后，王其忽然間發(fā)現(xiàn)，“孩子的鞋子穿不上了”，直至現(xiàn)在，他還記得當(dāng)時的興奮，“一年沒長個兒的端端，腳丫子長大了。”一家人都很激動，帶著孩子去商場買了兩雙鞋子，花了356元。

希望

今年，將“用藥”作為主要治療方式的小希已經(jīng)6周歲了，端端也4周歲了。停藥后，由于錯過最佳移植期，兩名家長都不再考慮移植治療。

對于這些家庭來說，用藥是他們最大的希望。

鄭芋的孩子甜甜也是黏多糖貯積癥IVA型患者。為了用藥，鄭芋把孩子送到了美國讀書。當(dāng)?shù)氐膶W(xué)生醫(yī)保售價1999美元/年，可以支付甜甜全部的藥費。去美國之前，她已經(jīng)用上了輪椅。

甜甜是2004年確診的，鄭芋記得當(dāng)時國內(nèi)的很多醫(yī)生連這個病都沒聽說過?！八坪跞澜缰挥形疫@么倒霉，自卑又無助。”

直到2008年，鄭芋才聽說臺北有一個黏多糖關(guān)愛協(xié)會。她慕名而至，在這里得知美國百傲萬里制藥在研發(fā)針對黏多糖貯積癥IVA型患者的特效藥，并且正在招募亞洲“試藥者” 的消息。

自此，鄭芋開始拼盡全力接觸藥方的人，希望能為孩子爭取到試藥的機會，甚至還去澳大利亞參加了國際會議?！耙痪湟痪涞胤g，一句一句地學(xué)英語。”

甜甜在臺北參加了試藥前的體檢，但最終，她的試藥申請被拒絕了，藥方告訴鄭芋，罕見病藥的售價昂貴，在沒有商業(yè)保險或國家醫(yī)保支付的情況下，患者很難用得起，而藥方對于唯銘贊進入大陸醫(yī)保沒有信心。

有藥，但用不到。鄭芋那時的絕望，不亞于孩子確診時?！拔抑赖昧诉@個病，孩子可能活不長，等不起。”

2014年，唯銘贊在美國上市，兩年后，鄭芋就將甜甜送到了美國。用藥后，甜甜的身體條件幾乎沒有惡化，在美國獨自上學(xué)?！八静环€(wěn)，扶著墻可以自己做一些東西吃?！编嵱蟮呐笥殉Ｕf她心狠，把甜甜一個人放在異國他鄉(xiāng)，但對于鄭芋而言，“逼她自立，她才能無限自由?！?/p>

目前，甜甜仍在讀大學(xué)二年級。他們面臨的困境是，大學(xué)畢業(yè)后，一旦回國，可能就無藥可用。未來，甜甜只能通過獲取美國的工作簽證，實現(xiàn)持續(xù)用藥?！耙院蟮氖露疾缓谜f，對于罕見病家庭來說，每一個決定都是一次闖關(guān)?！编嵱蟾嬖V記者。

鄭芋覺得出國用藥最難的是選擇保險，美國的保險有成千上萬種，并不是每一種都能保唯銘贊，她在業(yè)內(nèi)朋友的幫助下才選到了甜甜目前使用的這款保險?！爱?dāng)?shù)厝松踔炼紱]聽說過?！?/p>

唯銘贊退市消息傳來，不少家庭有過“出國”的念頭，有家長來咨詢鄭芋去美國用藥的可行度，鄭芋說：“太難了，那種艱辛我切切實實地經(jīng)歷過。”

對于年紀小的孩子而言，在國外用藥，意味著至少一個家長全程陪同，“沒有收入、沒有社交圈、還要承擔(dān)精神壓力?！编嵱笥X得并不容易堅持，她幫助過國內(nèi)想要出國用藥的家庭，但后來這個家庭放棄用藥，選擇回國。

還有的患者希望能夠從海外代購唯銘贊。代購藥在操作上同樣存在難度。“靜脈注射用藥對藥品儲存、運輸?shù)囊筝^高，需要專業(yè)的操作環(huán)境，患者在注射唯銘贊這種大分子生物藥時，可能發(fā)生皮疹、高燒、腹瀉、呼吸困難等過敏反應(yīng)，需要專業(yè)人員的監(jiān)護?！泵蠋r說，一般的醫(yī)院很難允許使用外來的靜脈注射用藥，風(fēng)險很高。

保障

其實，地方政府已在探索罕見病用藥保障機制。

2021年唯銘贊分別進入江蘇及成都的地方醫(yī)保。

毛毛是目前使用江蘇省醫(yī)保用藥的患者。他是在2022年年末開始申請用藥的。那時，毛毛9周歲，按照他的體重，一年要用300多萬元的藥。

據(jù)《江蘇省建立罕見病用藥保障機制（試行）的通知》和江蘇省《關(guān)于確定罕見病指定診斷醫(yī)療機構(gòu)等有關(guān)事項的通知》，參保患者在罕見病用藥保障機制定點治療機構(gòu)治療規(guī)定的罕見病保障病種，對談判成功的藥品，由罕見病用藥保障資金按費用累加計算分段確定支付比例。

毛毛生活的常州市，也有針對罕見病藥品報銷的醫(yī)保政策，唯銘贊就在其中。各類保險，各級政府互相補充著報銷，用藥一年的花費可能不到5萬元。

2022年12月1日，毛毛第一次用藥，距離他正式確診，不到一個月時間。

2023年1月，江蘇省人大通過了《江蘇省醫(yī)療保障條例》，其中明確，對于罕見病要建立一個特殊的類似基金的管理模式，要求對罕見病用藥保障資金實行省級統(tǒng)籌、單獨籌資，建立由政府主導(dǎo)、市場主體和社會慈善組織等參與的多渠道籌資機制。從2023年6月1日開始實施。

2023年兩會期間，全國政協(xié)委員、對外經(jīng)濟貿(mào)易大學(xué)保險學(xué)院副院長孫潔提出推動建立國家罕見病專項基金的建議。她在接受媒體采訪時表示，罕見病高值藥多元付費、多主體分擔(dān)、多層次保障已成為一個新時期的發(fā)展趨勢，已有一些制度途徑，如將罕見病納入基本醫(yī)保、惠民保等。專項基金在地方已有探索，能夠為罕見病的用藥保障和負擔(dān)提供穩(wěn)定可持續(xù)的資金來源。

關(guān)于罕見病高值藥的可及性探索，國內(nèi)專家公認的路徑為“1+N”，所謂1即基本醫(yī)保，N則包括地方專項基金、政策型商業(yè)保險、社會救助以及患者個人自付在內(nèi)的多方籌資。

據(jù)記者了解，包括唯銘贊在內(nèi)的多款罕見病藥物已經(jīng)進入數(shù)個城市的惠民保報銷。南開大學(xué)衛(wèi)生經(jīng)濟與醫(yī)療保障研究中心主任朱銘來認為，惠民保是由政府主導(dǎo)的一種商業(yè)補充健康保險，是對醫(yī)保報銷的有效補充，即通俗意義上的二次報銷。

對于高值罕見病藥來說，惠民保的報銷可以減輕患者用藥的經(jīng)濟負擔(dān)，但很難能從根本上解決“藥價貴，可及性低的問題”，以端端和小希使用的地方惠民?！拔骱媛?lián)保”為例，其扣除年度累計1萬元起付線后，按60%比例進行給付，年度累計最高支付限額為15萬元。目前，兩個孩子的購藥花費在惠民保報銷后大約能減少10萬元，年度用藥總價在40萬元左右。

若贈藥政策停止，端端和小希的用藥總價在200萬元左右，扣除每年15萬元的惠民保報銷額度，仍需自付185萬元左右。

廣州惠民保的“穗歲康”報銷額度較高，對于起付線以上的規(guī)定范圍內(nèi)費用，其報銷比例為50%-80%，年度最高支付限額合計超過235萬元，該地患者家屬告訴記者，如果自費用藥，經(jīng)過穗歲康報銷后，年用藥總價也在100萬元左右。

停藥

被停藥是一種什么感受？小希和端端都“預(yù)習(xí)”過。

小希第一次停藥是2021年8月，藥方說沒有存藥了。張玉清記得，那是一段很難熬的時間，“頭發(fā)都變白了不少”。但藥方當(dāng)時的態(tài)度讓她覺得“停藥只是暫時的”。她一邊催促藥方，一邊籌錢準備第二年度的用藥。

2022年4月13日，小希再次停藥。藥方給出的說法是，由于世界戰(zhàn)爭局勢和疫情等不可抗力，贈藥從進口到審批檢測的流程十分緩慢。

這一次停藥將近5個月，與上一次不同，張玉清隱隱約約覺得小希的體能開始下降了，身體狀況和持續(xù)用藥時有差別。她只好一遍又一遍地詢問藥方，到底什么時候能用到藥。

端端從2022年3月24日開始用藥，2022年8月，藥方以相同的理由向王其表示贈藥庫存不足，但如果繼續(xù)自費買藥，還可以供應(yīng)。

鄭芋說，當(dāng)時藥方告訴她，商用藥與贈藥是通過兩個渠道進入中國市場的。根據(jù)規(guī)定，藥方需要通過基金會向患者贈藥，進程可能不同步。

但是王其實在付不起了，他只能等待贈藥?！懊刻煲煌娫?，不僅詢問藥方，也詢問當(dāng)?shù)亟邮账幤返乃幏??！蹦鞘且欢螛O其焦慮的時間，度日如年?！坝形墨I說3年以上用藥，孩子改善得會比較好，端端才用了半年。”

2022年9月1日4:30分左右，王其和張玉清才接到了藥品到貨的通知。

雖然用上了藥，但張玉清的心卻再也放不下?！爱?dāng)時就有預(yù)感，以后用藥可能不會那么順利?！?/p>

如果真的沒有藥，該怎么辦？

在孟巖看來，沒有藥用不代表不治療，近些年醫(yī)療的發(fā)展和十幾年前相比，已發(fā)生翻天覆地的變化。孟巖認為，國內(nèi)醫(yī)生對罕見病的認識加深，多學(xué)科會診逐年增加，對癥治療的空間也逐漸寬闊。

“定期來復(fù)查?！泵蠋r總會叮囑來看病的孩子和家長，“不能真的回家什么都不治了，還是要慢慢修修補補，沒準就等到技術(shù)性突破了，維護好身體，來了藥才能用?！?/p>

被不少患兒家長寄予厚望的“技術(shù)性突破”是基因治療，他們認為，黏多糖貯積癥IVA型說到底是一種常染色體隱性遺傳病，治療的根本在“基因”。

目前，包括脊髓性肌萎縮癥（SMA）在內(nèi)的多種罕見病已經(jīng)實現(xiàn)基因治療。黏多糖貯積癥I型的基因療法也在臨床試驗階段。

張玉清在小希第二次停藥后就開始各處拜訪國內(nèi)研究基因治療的專家學(xué)者，表達誠意的方式是“面談”，不論多遠，她都會前往專家所在的城市，抓住一切機會，讓他們對這個病“感興趣”，為孩子尋找基因治療的可能性。

但是，開啟一項罕見病的基因治療研究并不容易，從立項研發(fā)到臨床應(yīng)用的過程非常漫長。

對于很多家長來說，用藥就是為了延緩病程，等待新療法問世。

確診后，李文光為了給孩子用藥，賣了老家的房子，在醫(yī)院附近租房。李文光覺得，罕見病患者是醫(yī)學(xué)的敲鈴人，“他們用自己的健康提醒人類覺察到基因缺陷帶來的風(fēng)險，提醒家族成員在生育時排查相關(guān)風(fēng)險?！?/p>

用藥半年，孩子身高長了6厘米，雖然李文光也無法確定是因為用藥還是孩子的正常發(fā)育，但他們是欣喜的，“如果能這樣持續(xù)下去，是充滿希望的?！?/p>

“以后如果不贈藥了，我每年自費，竭盡全力買一點藥，但我不確定一年只用幾周，是否有效?！钡绻幫耆顺鲋袊袌?，他能選擇的就只剩對癥治療了。

“對癥治療”是林雷熟悉的“療法”。

林雷生于1988年，1995年確診黏多糖貯積癥IVA型?！爱?dāng)時政府都給了我們家二胎指標，我爸媽二胎證都辦下來了?！彼f。

2019年，林雷也關(guān)注到了唯銘贊在中國上市的消息，他打聽到，“按我80斤的體重來算，一年光藥費就在600萬元?！绷掷子种貜?fù)了一遍，“600萬，而且是不能停的，一直要用?！?/p>

“就像溺水的人看見一個救生圈，但是救生圈還離你很遠?！彼艞売盟?。

2022年年末，林雷感染了新冠病毒，在床上昏睡了半個月。轉(zhuǎn)陰后，身體情況大不如前，在家休養(yǎng)，有時在病友群和大家交流。

他覺得，很多患者雖然用不起藥，但是藥存在于市場，就好歹還有一絲希望，他說：“可能以后國家醫(yī)保出來了以后（唯銘贊納入國家醫(yī)保目錄），就還有用藥的希望?！?/p>

他沒有了解過基因治療，但是他最喜歡的歌曲是《如果有一天我變得很有錢》，如果能像歌名一樣，他要建立一個罕見病的基金池，讓每一個患者都能用得起藥。（文中林雷、張玉清、小希、毛毛、李文光、王其為化名）（王雪兒）